Você sabe ou já ouviu falar sobre
a Fenilcetonúria? É normal que muitas pessoas não conheçam sobre essa doença de
nome estranho, afinal a incidência de casos atualmente é de aproximadamente
1:10.000!! E é sobre ela que vamos falar hoje!
A fenilcetonúria é uma dos erros mais
comuns no metabolismo de aminoácidos, que
envolve diretamente a fenilalanina e a tirosina.
Para
que você possa entender melhor, vou falar um pouco sobre esses aminoácidos:
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| Fenilalanina |
 |
| Tirosina |
A fenilalanina (Phe) é um aminoácido
essencial, ou seja, não é produzido por nosso organismo, logo só pode ser
adquirido por meio da dieta. É fundamental na formação da tirosina, um aminoácido condicionalmente essencial, ou seja, o
organismo consegue produzir desde que tenha o substrato e as condições
necessárias. É importante na produção de dopamina, melanina e proteínas
teciduais. No entanto para que ocorra a formação de tirosina a partir de Phe é
necessária uma enzima: a fenilalanina
hidroxilase.
A
fenilcetonúria ocorre devido a uma mutação no cromossomo 13, que resulta na
deficiência da enzima Fenilalanina hidroxilase, responsável pela conversão de
fenilalanina em tirosina. Assim essa
incapacidade de metabolização, gera uma redução da tirosina e acúmulo de
fenilalanina que provoca sérias conseqüências.
Existem três tipos de fenilcetonúria,
cuja classificação leva em consideração os níveis toleráveis de Phe no
organismo:
Fenilcetonúria clássica: quando a atividade da
enzima fenilalanina hidroxilase é praticamente inexistente (atividade inferior
a 1%) e, conseqüentemente, os níveis plasmáticos encontrados de Phe são
superiores a 20 mg/dl.
•
Fenilcetonúria leve: quando a
atividade da enzima é de 1 a 3% e os níveis plasmáticos de Phe encontram-se
entre 10 mg/dl e 20 mg/dl.
•
hiperfenilalninemia transitória ou permanente:
quando a atividade enzimática é superior a 3% e os níveis de FAL encontram-se
entre 4 mg/dl e 10 mg/dl; esta situação é considerada benigna, não ocasionando
qualquer sintomatologia clínica.
A fenilalanina em excesso, e seus catabólitos,
têm efeito tóxico ao sistema nervoso central, interferem na síntese protéica
cerebral e mielinização, diminuem a formação de serotonina. Essas alterações
determinam a perda de funções, especialmente da capacidade intelectual do
fenicetonúrico. Por isso é muito importante que a doença seja detectada o mais
precoce possível para evitar graves falhas na formação intelectual do
indivíduo. Assim normalmente o diagnóstico é feito em até no máximo sete dias de vida, no teste do
pezinho.
O diagnóstico será abordado aqui, assim como o
tratamento e outros detalhes da PKU em outros post. Não percam!
Walkyria Paula
Fontes:
Na verdade o defeito é no cromossomo 12 e não no 13.
ResponderExcluirCromossomo 12, não 13.
ResponderExcluirCROMOSSOMO 12!
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